Domani 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Pensate che ci sono migliaia di persone che, ogni giorno, sfidano la sorte, convivendo con una malattia per la quale ancora non esiste cura e nemmeno l’accesso ai servizi, in attesa di una terapia. Grazie ad Eurodis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare, nata nel 2008, è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. Grandi numeri e grandi speranze, se si pensa che, durante questa Giornata i cittadini verranno sensibilizzati e informati anche sulle importanti novità terapeutiche. Mentre la ricerca lavora alacremente per trovare soluzioni a certe patologie che, pur colpendo un numero irrisorio di persone, sono motivo di sofferenza e di dolore, la Società Italiana di Neurologia (SIN) approfitta della celebrazione per mettere sotto i riflettori i nuovi trattamenti destinati alla cura di malattie rare di tipo neurologico. Non è di certo semplice gestire questo tipo di malattie che rappresentano il 40% del totale e sono talmente rare che spesso, occorre un approccio multidisciplinare. Ecco perché tra istituzioni, medici, ricercatori e centri specializzati si sta creando un interessante networking per garantire al paziente il meglio. Ad esempio, da marzo 2017 sono operative le 22ERNs (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico, come le Malattie metaboliche, le Neurologiche rare, le Epilessie rare e le malattie neuromuscolari. Chi potrebbe avere questi problemi non dovrebbe perdere tempo e rivolgersi a loro. Ma veniamo al sodo e quali sono le novità di quest’anno? Sono sicuramente importanti i progressi terapeutici recentemente raggiunti per alcune patologie neurologiche rare, come l’Atrofia Muscolare Spinale tipi I e III, una patologia neurodegenerativa per la quale è auspicabile la diagnosi precoce per avviare in modo tempestivo la terapia. Buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare interessanti il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber. Sono malattie delle quali non si sente spesso parlare, ma esistono, eccome se esistono. In Italia, il 25% dei “pazienti rari” attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi e uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Non è per niente semplice affrontare questa situazione da soli. Ecco perché occorre individuare la comunità scientifica più adatta che possa sostenere il paziente, puntando a migliorare la qualità della propria vita.
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