Conoscete da Epidermolisi Bollosa?Grazie al cielo è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino su 100mila, ma vale la pena conoscere come si manifesti e condizioni la vita non solo del malato, ma anche dell'intero nucleo familiare e delle persone che lo frequentano. Sto parlando di bambini che hanno una pelle estremamente fragile come una farfalla che a seguito di qualsiasi tipo di frizione o semplice contatto, reagisce con la formazione di bolle: lo strato epidermico non essendo ancorato a quello sottostante del derma, entra in sofferenza e si difende con la formazione di bolle e piaghe che sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado. Pensate che anche questa malattia, si manifesta fin dal momento della nascita: l'attraversamento del canale del parto provoca nel bambino un distaccamento dello stato esterno della pelle, lasciando il neonato “a pelle viva”. La Eb si può manifestare in tre forme diverse: quella semplice, quella giunzionale e quella distrofica. Quest'ultima lascia aspettative di vita molto limitate perché coinvolge, spietatamente, anche gli organi interni; quella semplice è quella più benigna che si manifesta con bolle e piaghe, anche se sussiste il pericolo che possa coinvolgere i muscoli provocando la distrofia muscolare. “La forma giunzionale - come dice la dott.ssa May El Machem, Responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Dermatologia Pediatrica all'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma – può manifestarsi nella sua forma più grave: in tali caso noi ci occupiamo dei neonati come se dovessero guarire, ma entro l'ottavo mese si sfiniscono per le infezioni. Poi ci sono le forme intermedie che provocano problemi come l'atresia del piloro, carcinomi squamocellulari (che possono dare metastasi) a livello della lingua di altre estremità del corpo, anomalie dei denti, della mucosa orale, ma anche della laringe e della trachea”. Inevitabili, dunque, conseguenze come malnutrizione, immobilizzazioni, problemi alla vista per le lesioni corneali, senza contare che spesso le falangi delle mani e anche dei piedi si fondono. Ecco perché occorre intervenire per sguantamento e distensione delle dita, ma anche per riaprire l'esofago: peccato che i benefici della chirurgia siano di durata limitata perché dopo gli interventi riprenderanno i processi di cicatrizzazione. Un incubo.E la ricerca? Debra Italia Onlus è l'associazione che dal 1990 si occupa di questa malattia invalidante per la quale, ahimé, non esiste alcuna cura. La mission di Debra Italia, oltre a quella fondamentale di sostenere i malati e le loro famiglie è quella di promuovere la ricerca sull'EB, di sensibilizzare i cittadini, ma anche i medici per la creazione di networks e collaborazioni tra i diversi specialisti. Perché non è sufficiente il dermatologo, ma come avrete potuto dedurre, è necessaria la collaborazione di un'equipe multidisciplinare. Oggi, le strutture che possono accogliere i bambini farfalla sono tre: oltre al Bambino Gesù e all'Istituto Idi di Roma, i malati di EB potranno avere una valida assistenza anche a Milano presso la clinica De Marchi dell'Ospedale Maggior Policlinico. Il presidente di Debra Italia Onlus e di Debra International, Cinzia Pilo, madre di un bambino affetto da EB, racconta la tragedia del semplice e banale bagnetto. Pensate al dolore di quella pelle a contatto con l'acqua (che dovrà avere la giusta temperatura), ma anche all'uscita, quando si dovrà asciugare. Anche per un genitore, la gestione di questo tipo di sofferenza, non è per niente semplice; dolore anche psisologico perché credo sia devastante non poter abbracciare e toccare il proprio figlio. Cinzia Pilo sta lavorando anche per sostenere l’attività di sperimentazione per cure efficiaci: “Alcune ricerche cliniche partono dalle cellule staminali per ricavare un gel che lenisca le ferite, ma stanno verificando anche l’effetto sistemico dell’interleuchina per agire contro lo stato di infiammazione”.